Medicina de Precisão

DNA

Como funciona?

Ao analisar o perfil genético de cada paciente, a medicina de precisão traz uma revolução na prevenção e no tratamento de diversas doenças.³

 

Como seria se o paciente pudesse substituir sessões regulares de quimioterapia, que tem um alto impacto adverso na saúde, por uma única pílula, diária, que pode ser tomada em casa? Praticamente sem efeitos colaterais e com uma eficácia muito maior no combate ao câncer.³

A medicina de precisão é um novo modelo de prevenção, diagnóstico, prognóstico e tratamento.³ O foco da medicina da precisão é o DNA do paciente. Com o sequenciamento de toda carga genética no Projeto Genoma Humano, a ciência teve acesso aos blocos fundamentais que constituem cada célula, tecido e órgão do nosso corpo, além de tornar cada pessoa diferente uma da outra.³ Ou seja, ao entender especificamente quem é o  Paciente, a medicina de precisão consegue oferecer o medicamento ideal e a terapia alvo pode agir com mais exatidão.³

Medicina Tradicional x Medicina de Precisão

A medicina tradicional agrupa os pacientes segundo suas enfermidades. Todos que tinham um tipo específico de problema no pulmão, por exemplo, recebiam o mesmo tipo de tratamento. Mas, nem todos reagiram a ele da mesma maneira. Vários fatores podem contribuir nessas variações e, agora, existe mais um, que se revela cada vez mais preponderante: o genoma do paciente

 

Então, nesse momento, os chamados testes genéticos e genômicos entram em cena. Esses exames podem traçar o perfil genético completo do paciente ou apenas consultar certos trechos considerados relevantes pelo médico. Ele está em busca de biomarcadores: alterações genômicas características que podem revelar a origem da doença ou a melhor forma de tratá-la.³

O que são os biomarcadores?

Biomarcadores de câncer são moléculas que, geralmente, são produzidas por células tumorais e podem ser detectadas em fluido corporal. Os biomarcadores podem identificar pessoas que têm a doença ou correm o risco de desenvolver algum tipo de câncer.⁴

 

Os biomarcadores podem ajudar a selecionar ou prever casos em que as pessoas estão mais suscetíveis a aproveitar os benefícios terapêuticos de alguns tipos de medicamentos. Na verdade, os biomarcadores também são essenciais para identificar o tumor, ao fazer com que os médicos possam direcionar o tratamento com  medicamentos específicos.⁴

Além disso, os biomarcadores também podem ser usados para monitorar casos de remissão, ou seja, são essenciais para a medicina de precisão.⁴

 

A cada ano, crescem as pesquisas científicas para identificar biomarcadores ligados a todo tipo de problema - da depressão ao câncer colorretal, do HIV à rejeição de órgãos transplantados. E também os investimentos de grandes empresas no desenvolvimento dos chamados “farmacogenômicos”: remédios que atuam sobre traços específicos do DNA

Diferenças entre o tratamento convencional e o tratamento de precisão

Orgão
Orgão
Célula

O tratamento convencional, envolvendo a quimioterapia e a radioterapia, por exemplo, não faz distinção das células, agindo de forma geral no organismo. Ele ataca as células com câncer, mas também age sobre as células saudáveis, o que pode afetar gravemente o bem-estar do paciente.¹²

No caso da terapia de precisão, ela foca em alvos específicos ou biomarcadores, atingindo assim apenas as células que possuem o alvo, deixando as células saudáveis intactas.¹²

Fontes:
¹ Instituto Oncoguia
² "Larotrectinib in patients with TRK fusion-positive solid tumours: a pooled analysis of three phase 1/2 clinical trials". David S Hong, Steven G DuBois, Shivaani Kummar, Anna F Farago, Catherine M Albert, Kristoffer S Rohrberg, Cornells M van Tilburg, Ramamoorthy
Nagasubramanian, Jordan D Berlin, Noah Federman, Leo Mascarenhas, Birgit Geoerger, Afshin Dowlati, Alberto S Pappo, Stefan Bielack, Francois Doz, Ray McDermott, Jyoti D Patel, Russell J Schilder, Makoto Tahara, Stefan M Pfister, Olaf Witt, Marc Ladanyi, Erin R Rudzinski,
Shivani Nanda, Barrett H Childs, Theodore W Laetsch, David M Hyman, and Alexander Drilon.
³ Personalized Medicine Coalition, Precision Medicine Advisors, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health, The New England Journal of Medicine, National Center for Biological Information, All of Us e England Genomics.
⁴ "Cancer Biomarkers in the Era of Personalised Medicines". Conteúdo criado pela European Cancer Patient Coalition.
⁵ Amatu A, Sartore-Bianchi A, Siena S. NTRK gene fusions as novel targets of cancer therapy across multiple tumour types. ESMO Open. 016;1(2):e000023.
⁶ Stransky N, Cerami E, Schalm S, Kim JL, Lengauer C. The landscape of kinase fusions in cancer. Nat Commun. 2014;5:4846. doi:10.1038/ncomms5846.
⁷ Vaishnavi A, Le AT, Doebele RC. TRKing down an old oncogene in a new era of targeted therapy. Cancer Discov. 2015;5(1):25-34.
⁸ Gower A, Wang Y, Giaccone G. Oncogenic drivers, targeting therapies, and acquired resistance in non-small-cell lung cancer. J Mol Med. 2014;92(7):697-707.
⁹ Yoshihara K, Wang Q, Torres-Garcia W, et al. The landscape and therapeutic relevance of cancer-associated transcript fusions. Oncogene. 2015;34(37):4845-4854.
¹⁰ Kumar-Sinha C, Kalyana-Sundaram S, Chinnaiyan AM. Landscape of gene fusions in epithelial cancers: seq and ye shall find. Genome Med. 2015;7:129. doi:10.1186/s13073-015-0252-1.
¹¹ Hechtman JF, Benayed R, Hyman DM, et al. Pan-trk immunohistochemistry is an efficient and reliable screen for the detection of NTRK fusions. Am J Surg Pathol. 2017;41(11):1547-1551.
¹² Sites Personalized Medicine Coalition, Brazilian Initiative for Personalized Medicine, University of Wisconsin-Madison, Loxo Oncology e Vitrakvi-US
¹³ INCA - Instituto Nacional de Câncer. Ministério da Saúde.