Teste Genômico

DNA

O que é?

O teste genômico é capaz de diagnosticar com maior precisão o real quadro do câncer.
Utilizado para identificar alterações, ou mudanças, particulares do DNA dentro de células cancerosas que determinam como o tumor se comporta e por que ele cresce. Com base na alteração específica identificada, o seu médico pode recomendar tratamentos específicos que foram aprovados ou estão em estudos clínicos.

Cerca de 30% a 49% dos pacientes submetidos ao teste genômico de câncer encontram alterações acionáveis, o que significa que elas podem ser associadas a uma terapia aprovada ou a um medicamento em um estudo clínico.

É fundamental saber que o teste genômico de câncer é diferente do teste genético. O teste genômico ajuda a identificar alterações no DNA que podem estar impulsionando o crescimento do tumor, já o teste genético analisa os atributos exclusivos do perfil genético de uma pessoa.

Estamos acostumados a ouvir sobre tratamentos contra o câncer em relação a uma parte específica do corpo, como mama, pulmão e próstata, em uma abordagem única para todas as pessoas. O teste genômico de câncer é importante para discussões entre a equipe de saúde porque tem o potencial de:

Engrenagem

01

PERSONALIZAR

o tratamento contra o câncer, ajudando você a entender melhor seu diagnóstico e iniciar as terapias apropriadas mais cedo.

Médico

02

INFORMAR

os médicos, que podem recomendar tratamentos adequados ao compreender os fatores específicos do seu câncer.

Hospital

03

REDUZIR

o número de tratamentos a que os pacientes podem ser submetidos, identificando tratamentos mais direcionados precocemente.

Célula

04

AVANÇAR

com o uso de medicamentos de precisão, identificando o que está causando o câncer, além de onde o tumor está localizado.

Além disso, existem alguns tipos comuns de exames que o médico pode solicitar para o teste, são eles:

 

• NGS: sequenciamento de nova geração (next-generation sequencing)

• IHQ: imuno-histoquímica

• FISH: hibridização in situ fluorescente (fluorescence in situ hybridization)

• RT-PCR: reação em cadeia da polimerase por transcrição reversa (reverse transcription polymerase chain reaction)

 

Os tipos de alterações genômicas encontradas no teste podem incluir mutações de genes KRAS, HER2, BRAF, EGFR, fusões dos genes ALK, ROS1, NTRK e muito mais.

Como o teste genômico do câncer é realizado?

O médico e as equipes laboratoriais de testes trabalham juntos para escolher o método de teste mais eficaz para ajudar a entender o tumor. Os passos para o teste são:

01

BIOPSIA TUMORAL

um médico coleta uma pequena amostra de tecido, sangue ou medula óssea (ou usa uma amostra previamente coletada).

02

SEQUENCIAMENTO

As células cancerosas são identificadas, o DNA é extraído e, em seguida, analisado quanto a anormalidades em um processo de laboratório chamado sequenciamento. As anormalidades determinam como o tumor se comporta.

03

ANÁLISE

As anormalidades são comparadas com alterações conhecidas (se houver) relacionadas às terapias atualmente aprovadas e em avaliação em estudos clínicos.

04

DISCUSSÃO

Os resultados podem ajudar o médico a sugerir tratamentos específicos para a composição genômica do tumor.

Como o teste genômico de câncer muda a jornada de tratamento?

O perfil genômico do tumor de cada pessoa é único. No entanto, os medicamentos tradicionais contra o câncer não foram personalizados com base nessas diferenças. Hoje, há uma mudança para a medicina de precisão, que permite que os médicos ofereçam tratamentos mais individualizados para os pacientes.

Fontes:
¹ Instituto Oncoguia
² "Larotrectinib in patients with TRK fusion-positive solid tumours: a pooled analysis of three phase 1/2 clinical trials". David S Hong, Steven G DuBois, Shivaani Kummar, Anna F Farago, Catherine M Albert, Kristoffer S Rohrberg, Cornells M van Tilburg, Ramamoorthy
Nagasubramanian, Jordan D Berlin, Noah Federman, Leo Mascarenhas, Birgit Geoerger, Afshin Dowlati, Alberto S Pappo, Stefan Bielack, Francois Doz, Ray McDermott, Jyoti D Patel, Russell J Schilder, Makoto Tahara, Stefan M Pfister, Olaf Witt, Marc Ladanyi, Erin R Rudzinski,
Shivani Nanda, Barrett H Childs, Theodore W Laetsch, David M Hyman, and Alexander Drilon.
³ Personalized Medicine Coalition, Precision Medicine Advisors, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health, The New England Journal of Medicine, National Center for Biological Information, All of Us e England Genomics.
⁴ "Cancer Biomarkers in the Era of Personalised Medicines". Conteúdo criado pela European Cancer Patient Coalition.
⁵ Amatu A, Sartore-Bianchi A, Siena S. NTRK gene fusions as novel targets of cancer therapy across multiple tumour types. ESMO Open. 016;1(2):e000023.
⁶ Stransky N, Cerami E, Schalm S, Kim JL, Lengauer C. The landscape of kinase fusions in cancer. Nat Commun. 2014;5:4846. doi:10.1038/ncomms5846.
⁷ Vaishnavi A, Le AT, Doebele RC. TRKing down an old oncogene in a new era of targeted therapy. Cancer Discov. 2015;5(1):25-34.
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⁹ Yoshihara K, Wang Q, Torres-Garcia W, et al. The landscape and therapeutic relevance of cancer-associated transcript fusions. Oncogene. 2015;34(37):4845-4854.
¹⁰ Kumar-Sinha C, Kalyana-Sundaram S, Chinnaiyan AM. Landscape of gene fusions in epithelial cancers: seq and ye shall find. Genome Med. 2015;7:129. doi:10.1186/s13073-015-0252-1.
¹¹ Hechtman JF, Benayed R, Hyman DM, et al. Pan-trk immunohistochemistry is an efficient and reliable screen for the detection of NTRK fusions. Am J Surg Pathol. 2017;41(11):1547-1551.
¹² Sites Personalized Medicine Coalition, Brazilian Initiative for Personalized Medicine, University of Wisconsin-Madison, Loxo Oncology e Vitrakvi-US
¹³ INCA - Instituto Nacional de Câncer. Ministério da Saúde.